תוֹכֶן
תסמונת טרומבוציטופניה ואפלזיה רדיאלית היא מחלה גנטית נדירה. זה ידוע גם בשם תסמונת thrombocytopenia עם העדר רדיו, או TRA. זה היה הראשון שתואר על ידי Judith G. Hall, MD, בשנת 1969. למרות החוקר ג 'ון ק' וו, MD תיעד יותר מ 20 סימפטומים של הפרעה זו, העיקריים הם ספירת טסיות נמוכה, המוביל נטייה חבורות ודימום , ואת היעדר רדיוס, שהוא עצם האמה. כ -4.2 מקרים מתרחשים בכל מיליון לידות. למרות הסארס עלול לגרום למוות מוקדם עקב דימום או הפרעות איברים, ילדים שיש להם את זה ולקבל טיפול יעיל עשוי להיות מסוגל לקבל תוחלת חיים נורמלית לחיות באופן עצמאי.
תסמינים ראשוניים
הסימפטומים של תסמונת ה- SAR עשויים להיות ראשוניים, אלה הנגרמים ישירות על ידי אנומליה גנטית, משנית, הנגרמת על ידי הסימפטומים העיקריים. לא כל האנשים עם תסמונת זו יש כל סימפטומים ראשוניים או משניים, אבל לכל המטופלים יש agneesis רדיאלי חד צדדי או דו צדדי יש טרומבוציטופניה, או ספירת טסיות נמוכה מאוד ב -18 החודשים הראשונים של החיים.
תסמינים ראשוניים: תרומבוציטופניה - כמות נמוכה מאוד של טסיות דם, שברי תאים הדרושים לקרישת דם. לא מפותח או חסר mgalacryocytes, תאי מוח העצם המייצרים טסיות. Eosinophilia - מספר גבוה של eosinophils, תאי דם להילחם בזיהום. אנמיה - דם נמוך. היעדרות של רדיו העצם באחת או בשתי הידיים. היעדר, חריגה או תת-פיתוח של הזקנה באחת או בשתי הידיים. מפרקים לא תקינים בכתף. עקירה של ירכיים. הברכיים או הברכיים מופרדות חלקית או מוגדלות בצורה חריגה. טוויסט הפמוראלי - עצם ארוכה של הירך המעוותת. טווייה פיתול - tibia מעוות. היעדר פיבולה (עצם עגל). רגליים קטנות עם הכניסה לא נורמלי של האצבעות. חוסר סובלנות חמור לחלב פרה. פגמים לבביים. פגמים בכליה. היפופלאסטי הרחם והנרתיק.
תסמינים משניים
טחב דם או דימום בשל טרומבוציטופניה. מוות מדוקדק בגלל דימום. מפרק כף יד מפרק כף היד עקב eosinophilia ו displacements. דימום מעיים עקב אי סבילות חלב. אי פוריות בנשים עקב דפורמציה ברחם.
פרוגנוזה
ילדים שנולדים עם תסמונת SAR הם רגישים thrombocytopenia כרונית, הוסיף פעמים כאשר thrombocytopenia שלהם הופך להיות חריף יותר גורם חבלות ודימום חמור. עם זאת, בגיל 6 שנים, רוב הילדים עם מצב זה לקבל ספירת טסיות כמעט נורמלי הסיכון לדימום הופך להיות נמוך יותר. לדברי וו, אם ילד עם מחלה זו שורד בגיל שנתיים, תהיה לו תוחלת חיים נורמלית.
אנשים עם Aplasia רדיאלי - היעדר רדיו העצם - ללא עיוותים אחרים בזרוע יכולים ללמוד לבצע את כל הפעילות היומיומית הרגילה, אם הם מקבלים אורתוסים מתאימים. הפרוגנוזה של אנשים הסובלים מהפרעות איברים ושלדים, כמו גם מזרועות, תלויה בסוג הפגם ובטיפול שהם מקבלים.
טיפול
הטיפול יהיה תלוי בסוג וחומרת הסימפטומים. לדברי וו, "הטיפול החשוב ביותר הוא עירוי טסיות". טיפולים נפוצים אחרים כוללים את השימוש באורתופדיה אורתופדית מותאמת אישית וניתוחים כדי להפוך את הגפיים המושפעות לפונקציונליות יותר, סימטריות או מושכות מבחינה אסתטית. למרות קטיעה כדי להכין את המטופל לשימוש של תותבת היא אופציה, אנשים עם תסמונת אפלסיה רדיאלי ו thrombocytopenia לעתים קרובות חוסר כוח שריר מספיק כדי להשתמש תותבת ביעילות חולים עם ידיים פונקציונליות בדרך כלל מוצאים אותם מועילים יותר מהזרועות הארוכות שמספקות הפרוטזות. השתלת מוח עצם היא אופציה עבור אנשים אשר נטייתם לדימום אינו משתפר עם עיסויים להתרכז טסיות. בעיות מעיים עקב חוסר סובלנות חלב פרה ניתן לטפל עם הסרת חלב פרה מהתזונה.
מניעת בעיות
חולים ובני משפחותיהם יכולים למנוע רבים של דימום episodes הקשורים תסמונת SAR. אמצעי מניעה טובים כוללים את הפעולות הבאות: ביצוע עירויי טסיות. הימנעות מפציעה - שימוש בקסדה רכה עשוי לעזור. הימנעו משימוש בתרופות המפחיתות קרישת דם, כולל תרופות אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידים, או NSAID. טיפול בחתכים קטנים ובאתרי הזרקה, לחיצה ממושכת, יציבה ויציבה עליהם, עד שהדימום נפסק.