תוֹכֶן
קומפלקס הפירואט דיהידרוגנאז מורכב משלושה אנזימים: דירוידרוגז (p10), דיהידרוליפיל טרנזיס (E2) ו dihydroxylether dehydrogenase (E3). הפונקציה של מורכבות זו היא להמיר pyruvate כדי acetyl-COA, אשר נלקח מכן למחזור חומצת לימון המשמש לייצור אנרגיה עבור התא.
מחסור של קומפלקס deydrogenase pyruvate
כאשר כל האנזימים המרכיבים את המתחם חסר, pyruvate לא ניתן להמיר acetyl-COA ואת מחזור חומצת לימון לא יכול לייצר את האנרגיה הגוף צריך.
גורם לנכות
הסיבה השכיחה ביותר לחוסר זה היא היעדר האנזים E1. הגן האחראי על ייצור E1 הוא על כרומוזום X ומציג דפוס ירושה דומיננטי. לכן, גברים ונשים כאחד יכול להיות חוסר, לעומת זאת, גברים מושפעים יותר קשות, שכן יש להם רק כרומוזום X.
תסמינים
מחסור של קומפלקס pyruvate dehydrogenase משפיע על המוח ומערכת העצבים המרכזית. המוח לא יכול להתפתח כראוי ואת נדן המיאלין לבודד כמה עצבים עשוי להיות נעדר לחלוטין. בעיות של התפתחות נפשית, חולשת שרירים, התקפים ועייפות הם סימפטומים אופייניים.
טיפול
הטיפול מורכב תוספי כדי לעורר את deydrogenase pyruvate מורכבים, תרופות כדי להפחית את החומצה הנגרמת על ידי הצטברות של pyruvate דיאטות מיוחדות.
פרוגנוזה
תינוקות שנולדו עם מחסור זה בדרך כלל מתים מוקדם. התחלת הילדות בדרך כלל מצביעה על חומרת המחלה, והחולה יכול לחיות עם ציפייה נורמלית, אך עם כמה בעיות התפתחות נפשית.